La salud pública en Chile da un paso histórico con la promulgación de la Ley de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas. Desde el Palacio de La Moneda, el Presidente de la República, Gabriel Boric, anunció esta importante iniciativa que beneficiará a miles de personas que conviven con patologías poco comunes y que, durante años, han enfrentado incertidumbre, aislamiento y falta de diagnóstico.
¿Qué son las enfermedades raras y por qué esta ley es tan importante?
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño porcentaje de la población, pero cuyo impacto en la vida de los pacientes es profundo. En Chile, como en otros países, quienes sufren de estas patologías enfrentan largas odiseas médicas, consultando numerosos especialistas sin obtener un diagnóstico claro.
Cada día sin diagnóstico significa angustia para los pacientes y sus familias. Por eso, la promulgación de la Ley de Enfermedades Poco Frecuentes marca un antes y un después en el sistema de salud chileno.
La ministra de Salud, Ximena Aguilera, destacó el rol fundamental de las agrupaciones de pacientes, quienes durante más de una década lucharon incansablemente para visibilizar sus realidades y exigir el reconocimiento que hoy finalmente se concreta.
¿Qué establece la nueva Ley de Enfermedades Raras en Chile?
Tras 13 años de tramitación legislativa, la Ley de Enfermedades Raras crea un marco regulatorio que permitirá diseñar políticas públicas específicas para estas patologías. Los principales avances son:
- Listado oficial de enfermedades raras: permitirá identificar oficialmente las patologías y mejorar su manejo clínico.
- Registro nacional de pacientes: reducirá los tiempos de diagnóstico, que actualmente pueden extenderse hasta 8 años.
- Implementación de pesquisas neonatales ampliadas: a partir de ahora se detectarán 26 enfermedades poco frecuentes en recién nacidos, de las cuales 24 son nuevas en la cobertura nacional.
Estos mecanismos permitirán mejorar el diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno, elementos clave para aumentar la calidad de vida de los pacientes.
Tratamientos innovadores y participación de pacientes
La nueva ley también impulsa medidas concretas como el abordaje de la Atrofia Muscular Espinal Tipo 1, donde se han implementado tratamientos innovadores mediante mecanismos de riesgo compartido entre el Estado y laboratorios.
Además, se crea una Comisión Técnica Asesora con participación activa de representantes de organizaciones de pacientes, reforzando así el principio de que las políticas públicas deben construirse con las personas y para las personas.
Este modelo participativo permitirá un diseño más justo y efectivo de las estrategias de atención y tratamiento para quienes padecen enfermedades poco frecuentes en Chile.
Un futuro más justo para pacientes de enfermedades poco frecuentes
La promulgación de la Ley de Enfermedades Raras en Chile no solo representa un avance jurídico, sino un compromiso ético hacia la equidad y dignidad en salud. Reconoce la deuda histórica con miles de chilenos y chilenas que, durante años, esperaron ser escuchados.
Sin duda, la implementación de esta ley requerirá esfuerzos adicionales, como financiamiento adecuado, coordinación intersectorial y un trabajo conjunto entre el Estado, la sociedad civil y las organizaciones de pacientes. Pero lo más importante ya se ha logrado: el reconocimiento y la esperanza de un futuro mejor para quienes más lo necesitan.